NIPT檢測染色體微缺失微重復(fù)是近來熱議焦點(diǎn)，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會（ACOG）不建議NIPT常規(guī)用于染色體微缺失綜合征；國際產(chǎn)前診斷學(xué)會（ISPD）認(rèn)為，檢測應(yīng)限于臨床意義明確的嚴(yán)重表型類別，同時(shí)配套專業(yè)咨詢；歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會-美國人類遺傳學(xué)學(xué)會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴(kuò)大NIPT檢測適應(yīng)證，但不否認(rèn)其潛在價(jià)值。

　　NIPT檢測單基因病相關(guān)應(yīng)用包括：有醫(yī)學(xué)指征的性別判斷（如性連鎖遺傳疾?。慌懦赶颠z傳突變或新發(fā)突變（包括常染色體顯性疾病、夫婦攜帶不同致病突變的常染色體隱性疾?。?；某些常染色體隱性疾病的明確診斷（主要適用于胎兒是復(fù)合雜合突變，即父母攜帶不同突變）。

　　目前，國際上對于母體血漿游離核酸的熱點(diǎn)研究有游離DNA的甲基化測序、血漿游離RNA即轉(zhuǎn)錄組的測序等。

　　以下為華大基因首席醫(yī)官王威博士演講PPT：